Completata la mappa del genoma umano

E’ stata completata la mappa del genoma umano dopo 20 anni dall’inizio dell. Il risultato della mappatura è stato pubblicato sul sito BioRxiv a cura dei diversi autori della ricerca, che fanno capo al consorzio T2T Telomere-to-Telomere.

La nuova mappa comprende ora 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 miliardi della prima sequenza del genoma umano ottenuta vent’anni fa e comprende anche l’8% “mancante” del Dna.

I nuovi dati sono stati ottenuti da cellule umane che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi. Oltre al sequenziamento del Dna altamente ripetuto, che si pensa sia coinvolto sia nella regolazione dell’espressione genica che nell’evoluzione del genoma, la ricerca rivela 3.400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in più rispetto a quelli identificati nella bozza del genoma.


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